Visiit arsti juurde

Hemofiilia on haruldane geneetiline haigus, mis väljendub vere puudulikus hüübimises. Hemofiiliat põdeval inimesel võib isegi pärast kergemaid vigastusi või vahel ka ilma põhjuseta tekkida ootamatuid verejookse. Ka operatsioonist ja vigastustest paranemine on aeglasem. Tavaliselt diagnoositakse hemofiilia esimesel eluaastal, kui haiguse avaldumisest annavad märku roomama või kõndima õppiva lapse kehale tekkivad suured sinikad. Kergemat hemofiiliat diagnoositakse ka täiskasvanueas.

Milliseid protseduure ja uuringuid viiakse läbi hemofiilia diagnoosimiseks?
 

• Haiguslugu

Arst peaks tegema kindlaks, kas inimesel on esinenud varem hemofiilia märke. Tähelepanu vajab iga väline või sisemine verejooks, olgu selleks pikk veritsemine pärast vigastust, verejooks pehmetesse kudedesse (sinikad), seedetrakti või kuseteedesse jne.
 

• Perekonna haiguslugu

Hemofiilia on pärilik haigus, seetõttu on tähtis teha kindlaks, kas ka teistel pereliikmetel on verejooksu esinenud. Peaaegu kaks kolmandikku kõigist hemofiilia juhtumitest on inimestel, kelle pereliikmel on olnud veritsushaigus.
 

• Füüsiline läbivaatus

Füüsiline läbivaatus kuulub tavapärase arstliku kontrolli juurde, mille käigus arst otsib verejooksu märke. Näiteks sinikad, veri uriinis jne. Väga tähtis on ka hoolikas liigeste läbivaatus, sest need võivad olla eelnevatest verejooksudest kahjustada saanud.
 

• Liigeste läbivaatus

Liigesed, kuhu on voolanud veri, võivad olla paistes, soojad ja valusad. Lisaks on need sageli kanged ja vähenenud liikumisvõimega. Seetõttu uurib arst hoolikalt liigeste vaba liikuvust igas suunas. Arst mõõdab ka jäsemete pikkust, et teha kindaks, kas käsi või jalg on liigesekahjustuse tõttu lühemaks jäänud. Liigeste läbivaatus hõlmab ka lihasjõu määramist ja selgroo läbivaatust.
 

• Hemokoagulatsiooni läbivaatus

Läbivaatuse käigus tehakse kindlaks inimese verehüübimise tase ning see on hemofiilia diagnoosimiseks tavapärane laboriuuring. Põhimõtteliselt jälgitakse vere hüübimise aega, millele järgneb defektse hüübimisfaktori (hemofiilia A puhul faktor VIII ja hemofiilia B puhul faktor IX) taseme määramine.
 

• Geneetiline uuring 

Geneetilise testimisega tehakse kindlaks, milline mutatsioon on muutnud tervet hüübimisfaktori geeni ja põhjustanud vere puudulikkuse ning seekaudu ka hemofiilia. Teadmised kausaalse mutatsiooni kohta võivad olla haiguse prognoosimiseks vajalikud. Mõne mutatsiooni puhul on tavalisem selliste inhibiitorite moodustumine, mis mõjutavad hemofiiliaravi negatiivselt. Geneetilist testimist tehakse ka rasedusaegse diagnoosi panemiseks.