Hemofiilia esinemine

Hemofiiliat esineb maailmas enam-vähem võrdselt kõigis etnilistes rühmades. Statistiliselt on hemofiilia A tõenäosus 1:5000 ning veelgi haruldasema hemofiilia B tõenäosus 1:30000 vastsündinud poisi kohta.

Kui palju esineb hemofiiliat Eestis?

Eestis on 120 hemofiiliapatsienti. Hemofiilia A ehk VIII hüübimisfaktori puudulikkusega esineb 107 inimesel ja hemofiilia B ehk IX hüübimisfaktori puudulikkus esineb 13 inimesel. Umbes viiendik hemofiiliapatsientidest on alla 18-aastased.

Umbes kahel kolmandikul hemofiiliajuhtudest on haigus ka mõnel teisel sugulasel, samas kolmandikul juhtudest esineb haigus perekonnas esimest korda. Põhjus võib olla selles, et ükski suguvõsa meesliige pole seni defektset geeni pärinud (tõenäosus, et poeg saab emalt vigase geeni, on 50 protsenti) või selles, et hemofiiliageeni mutatsiooni pole varem esinenud.

Enamikul hemofiiliajuhtudest väljendub haigus esimese eluaasta jooksul. Kergematel juhtudel võib haigus jääda diagnoosimata kuni inimene saab vanemaks ja tal tekib ebatavaliselt pikk verejooks – näiteks pärast hamba väljatõmbamist või muus sarnases olukorras.

Naised, kes kannavad ühes X-kromosoomis defektset hemofiiliat põhjustavat geeni, enamasti ei ole ise hemofiiliahaiged. Hiljuti aga leiti, et nende naiste koagulatsioonifaktor on samuti küllaltki madal ning võib põhjustada kauakestvat verejooksu pärast rasket operatsiooni, vigastust või sünnitust.