Kuidas hemofiilia päritakse

Hemofiiliasse haigestumise mõistmiseks tuleb alustada sellest, et naiste geneetilises struktuuris on kaks X-kromosoomi ning meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Kui naise ühes X-kromosoomis on defektne hüübimisfaktori geen ja teises X-kromosoomis normaalne hüübimisfaktori geen, siis haigus on küll olemas, aga see ei väljendu. Terve geen „teeb tasa“ defektiga geeni puudujäägid. Meestel on aga ainult üks X-kromosoom ning kui selle vastav geen juhtub olema vigane, ei ole seda võimalik mujal tasa teha ning mees haigestub hemofiiliasse. See on ühtlasi põhjuseks, miks hemofiilia esineb enamasti just meestel.

Ka naistel on hemofiiliat, kuid seda pigem haruharva. Sellisel juhul peab naisel olema kas mõlemas X-kromosoomis defektsed hüübimisfaktori geenid või siis üks X-kromosoom mittefunktsioneeriv. Naiste hemofiiliat põhjustav vigane geen enamasti haigust ei tekita, siiski on naine haiguse kandja. Kui ta peaks sünnitama poja, on 50 protsenti võimalus, et laps pärib hemofiiliageeni. Seda põhjusel, et naine annab pojale edasi ühe oma X-kromosoomidest, mis võib olla kas haige või terve.

Hemofiiliat põdeva meesterahva defektne geen jääb edasi andmata, kui sünnib poeg. Seda põhjusel, et isalt saab poeg Y-kromosoomi, milles asub väga vähe funktsionaalseid geene ning seetõttu see hemofiiliat ei mõjuta. Kui aga hemofiiliat põdev mees saab tütre, annab ta lapsele edasi defektse X-kromosoomi hüübimisfaktori geeni ning tütrest saab haiguse edasikandja.